Malattie+genetiche+rare%2C+Telethon+premia+l%26%238217%3BIrccs+Fondazione+Stella+Maris
ck12it
/2021/02/27/malattie-genetiche-telethon-maria-marchese-fondazione-stella-maris/amp/
Life Style

Malattie genetiche rare, Telethon premia l’Irccs Fondazione Stella Maris

Published by
Simone Cadoni

Un progetto di ricerca sulle malattie genetiche rare coordinato da Maria Marchese dell’Irccs Fondazione Stella Maris ha ottenuto un importante finanziamento Telethon.

Foto: Irccs Fondazione Stella Maris

La Fondazione Telethon ha selezionato i vincitori del bando di concorso 2020 relativo alla ricerca sulle malattie genetiche rare. In tutta Italia hanno ottenuto il finanziamento ben 45 progetti, per un totale di 10 milioni di euro. Tra questi, anche quello coordinato da Maria Marchese dell’Irccs Fondazione Stella Maris, che si è aggiudicata circa 200mila euro.

Ti potrebbe interessare anche -> A Torino il primo parto al mondo di una donna con sindrome di Alstrom

Il progetto dell’Irccs Fondazione Stella Maris finanziato da Telethon

Il progetto di ricerca di Maria Marchese riguarda lo studio della ceroidolipofuscinosi neuronale 5 (CLN5), una rara malattia genetica grave che causa epilessia intrattabile, deterioramento cognitivo e morte precoce. Come specificato sul sito dell’Irccs Fondazione Stella Maris, la patologia “è riconducibile a mutazioni a carico del gene CLN5, che determinano una carenza dell’omonima proteina, con accumulo di molecole particolarmente tossiche per le cellule nervose”.

L’obiettivo del progetto finanziato da Telethon è quello di analizzare nel dettaglio i processi molecolari che portano allo sviluppo della grave malattia “attraverso un nuovo organismo modello che permetterà inoltre di individuare e testare soluzioni terapeutiche innovative per migliorare le possibilità di sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti”.

L’Irccs Fondazione Stella Maris è un centro d’avanguardia di Pisa per la diagnosi, l’assistenza, la riabilitazione e la ricerca scientifica nell’ambito della Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. Si tratta dell’unico Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (Irccs) della Toscana ed è il solo istituto monotematico che in Italia si occupa esclusivamente all’assistenza e alla ricerca del settore.

Ti potrebbe interessare anche -> Covid, via libera al vaccino dal medico di base: ecco come funziona

A Maria Marchese anche il Telethon Carrier Award

La ricercatrice dell’Irccs Fondazione Stella Maris si è aggiudicata, oltre al finanziamento per il suo progetto sulla ceroidolipofuscinosi neuronale 5, anche il Telethon Carrier Award, con cui la Fondazione Telethon finanzia la carriera scientifica dei giovani impegnati in progetti innovativi italiani nell’ambito delle malattie genetiche rare. A Maria Marchese andranno complessivamente 315mila euro.

Francesca Pasinelli, direttore generale Telethon, ha sottolineato che l’emergenza legata alla pandemia da coronavirus “sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto”.

Recent Posts

  • Sport

Annuncio inaspettato di Jannik Sinner: “devo fare qualcosa di concreto” i tifosi tutti con Lui!

Seduto di fronte ai giornalisti a Torino, Jannik Sinner appare rilassato, ma con quella luce…

2 settimane ago
  • Gossip

La sorella di Simona Ventura è identica alla conduttrice: non tutti sanno qual è il suo lavoro

Non molti sanno che Simona Ventura ha una sorella che è identica alla conduttrice: non…

3 mesi ago
  • TV & Spettacolo

Il ballerino di Amici fotografato con lei: lo scatto inedito diventa virale

Mentre tutti sono in attesa dell'inizio della nuova stagione di Amici, è diventato virale uno…

3 mesi ago
  • Gossip

Dopo Temptation Island Lino ci ripensa: come stanno veramente le cose

Dopo Temptation Island Lino Giuliano, fidanzato di Alessia, ci ripensa: ecco come stanno veramente le…

3 mesi ago
  • TV & Spettacolo

L’Amica Geniale torna ma non sarà mai più come priva: le anticipazioni inaspettate

L'attesa è finita per tutti i fans: L'amica geniale 4 sta per arrivare, anticipazioni e…

4 mesi ago
  • Life Style

La dieta del momento conquista tutti, ma c’è un dettaglio “trappola”

E' considerata la dieta del momento ed ha già conquistato moltissimi, ma attenzione al dettaglio…

4 mesi ago